Seltene Erkrankungen sind zwar nicht immer, aber zu etwa 80 % auf eine genetische Ursache zurückzuführen. Dies kann eine Veränderung in einem einzelnen Gen sein oder es wirken genetische Faktoren und äußere Einflüsse zusammen.

Für viele seltene Erkrankungen finden Sie Ansprechpartner auf den Seiten unserer B-Zentren. Darüber hinaus bietet die Klinische Genommedizin des Zentrums tägliche Spezialsprechstunden für klinischen Genetik an, die im Institut für Humangenetik angesiedelt sind. Im Rahmen dieser Spezialsprechstunden erfolgt auch eine genetische Beratung durch Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik.

Ansprechpartner und Details finden Sie auf den Seiten des Instituts für Humangenetik. 

Bei etwa 60% der genetisch bedingten seltenen Erkrankungen weiß man bereits, durch welche Genveränderung(en) sie hervorgerufen werden. Abhängig von der klinischen Verdachtsdiagnose kann dann im Rahmen der genetischen Routinediagnostik etwa gezielt ein Gen oder können mehrere Gene zur Sicherung der Diagnose untersucht werden. Eine Vielzahl von Untersuchungen wird beispielsweise vom molekulargenetischen Labor des Instituts für Humangenetik / MVZ der Uniklinik Köln angeboten.

Bei Erkrankungen, für die Veränderungen in vielen unterschiedlichen Genen als Ursache in Frage kommen, können in der Routinediagnostik die neuesten Methoden des sogenannten „Next Generation Sequencing“ (NGS) zur Aufdeckung der krankheitsverursachenden Genveränderung eingesetzt werden. Dabei werden sogenannte Genpanel (alle Gene, die einem bestimmten Krankheitsbild zugeordnet werden, z.B. Neuromuskuläre Erkrankungen, Osteogenesis imperfecta, Nierenerkrankungen, etc.) untersucht. In der Klinischen Genommedizin des Zentrums wäre es darüber hinaus nach Indikationsstellung durch eine interdisziplinäre Fallkonferenz möglich, alle 21.000 Gene eines Menschen und damit alle ca. 5.000 derzeit bekannten Gene, die mit monogen erblichen Erkrankungen assoziiert wurden, auf einmal zu untersuchen. Durch eine solche sog. Exomsequenzierung könnten innerhalb weniger Wochen oder Monate Krankheitsbilder, die sich klinisch nicht einordnen lassen, einem genetischen Syndrom zugeordnet werden oder auch bislang unbekannte ursächliche Genveränderungen identifiziert werden.

Wir führen die verschiedenen Anstrengungen zur Diagnostik von seltenen Erkrankungen auf klinischer und molekulargenetischer Ebene zusammen. Im Falle von Erkrankungen, für die noch keine molekulargenetische Routinediagnostik zur Verfügung steht, oder bei bislang ungeklärten Erkrankungen nutzen wir die in den Subzentren vorhandene exzellente Forschungskompetenz sowie die bestehenden vielfältigen Kooperationen in nationalen und internationalen Verbünden, um innovative Diagnostikstrategien zu entwickeln und im klinischen Alltag zu etablieren.

Welche Optionen der genetischen Routinediagnostik oder der innovativen genetischen Spezialdiagnostik im Rahmen wissenschaftlicher Untersuchungen für die einzelnen Erkrankungen bestehen, erfahren Sie auf den Seiten des jeweiligen B-Zentrums.