Forschung

Die Forschung an Seltenen Erkrankungen und die aus ihr gewonnenen Erkenntnisse über die jeweiligen Krankheitsmechanismen schaffen die Grundlage für die Entwicklung von neuen Therapiemöglichkeiten, diagnostischen Tests und Behandlungs- oder Präventionskonzepten für Betroffene. Die intensive Erforschung von meist monogen (d.h. durch die Veränderung in einem einzelnen Gen) bedingten seltenen Erkrankungen erweitert gleichzeitig aber auch unser Wissen über grundlegende biologische Prozesse und ist damit auch relevant für unser Verständnis von häufigen Krankheiten.

Die Förderung von klinischer Forschung, Grundlagenforschung und angewandter Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen ist daher eine zentrale Aufgabe des Zentrums. Jedes Subzentrum verfügt über eine hohe Forschungsexpertise für die betreffende Erkrankung und ist im Rahmen zahlreicher Forschungsprojekte eng vernetzt mit Forschungspartnern in Deutschland, Europa und der ganzen Welt.

Die Arbeitsgruppe Neuromuskuläre und skelettale Erkrankungen (Leitung: Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth) am Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln beschäftigt sich seit 1990 mit der Aufklärung von genetischen und pathomechanistischen Ursachen von neuromuskulären Erkrankungen insbesondere der Spinalen Muskelatrophien (SMA) und Erkrankungen des 2. Motoneurons im Rückenmark. In jüngster Zeit hat die Gruppe das Interesse auch auf die Aufklärung der Osteoporose und Knochentwicklung gerichtet.

CARE-FAM-NET

Ein Verbund für Kinder mit seltenen Erkrankungen, deren Geschwister und Eltern

Wenn Kinder oder Jugendliche an einer seltenen Krankheit erkranken und in einem hohen Maß auf Hilfsmittel angewiesen sind, sind Eltern und auch Geschwister stets stark gefordert. Schließlich muss der normale Alltag gemeistert und flexibel auf die gesundheitlichen Bedürfnisse des Kindes reagiert werden. Möglicherweise werden auch immer wieder besonders belastende Lebensphasen erlebt. Die Mitteilung von Diagnosen, die Hoffnung rauben, die Verschlechterung des Gesundheitszustandes des Kindes, die bohrenden Fragen eines Kindes nach seiner oder nach der Zukunft seines Geschwisterkindes können Situationen sein, in denen es vielleicht entlastend sein kann, sie mit professioneller Unterstützung zu bewältigen. Diese bieten wir an.

Wir haben ein Beratungskonzept und ein Online-Programm speziell für Familien mit Kindern mit einer seltenen Erkrankung entwickelt, welche auf den Wünschen von den Menschen beruhen, die es am besten wissen müssen: auf den Erfahrungen von betroffenen Eltern, Kindern und Geschwistern. Diese haben wir befragt. Sie laden wir ein, diese Beratung zu erproben. 

Weitere Informationen im Webauftritt der Studie und in unserem Informationsflyer.

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