Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln setzt sich zum Ziel, Patienten mit seltenen Erkrankungen, für die eine herausragende interdisziplinäre Expertise an unserem Klinikum besteht, zielgerichtet in einem interdisziplinären Team diagnostisch aufzuklären, langfristig klinisch zu betreuen und wo immer möglich zu therapieren. Durch Interaktion mit Behandlern aus der Grundversorgung wird die adäquate Versorgung der betreuten Patienten im Alltag sichergestellt.

Es hat weiterhin zum Ziel, Einheiten mit herausragender interdisziplinärer Expertise (Subzentren) zu bilden und diese in deren Organisation, Aktivitäten, Vernetzung mit Selbsthilfegruppen sowie Sichtbarkeit nach außen zu unterstützen. Ein besonderer Schwerpunkt liegt dabei darauf, Subzentren über den gesamten Lebenszeitraum (d. h. mit entsprechendem Transitionsansatz) zu gestalten und durch eine Vernetzung mit klinischer und Grundlagenforschung eine wissenschaftsnahe Betreuung zu gewährleisten.

In der Summe besteht daher die Mission des Zentrums für Seltene Erkrankungen einerseits in der Vernetzung von Patienten mit Behandlern, Behandlern untereinander und der translationalen Vernetzung von Klinikern, klinischen Forschern und experimentellen Forschern.

Zu den Aufgaben des übergeordneten, koordinativ wirksamen Referenzzentrums (A-Zentrum) gehören

• die Identifizierung und Unterstützung von Schwerpunkt-Subzentren (B-Zentren) mit hoher Expertise im Bereich der Seltenen Erkrankungen zur Entwicklung eines interdisziplinären, wissenschaftsnahen Konzeptes
• die Unterstützung von Subzentren (B-Zentren), wie in dem jeweiligen Antrag auf Aufnahme in das Zentrum geschildert
• die Vermittlung von diagnostischer und therapeutischer Kompetenz im Rahmen des durch die Subzentren (B-Zentren) abgedeckten Spektrums
• die Unterstützung bei der Vernetzung klinischer und wissenschaftlicher Aktivitäten im Bereich der Subzentren
• der Aufbau und die Kontaktpflege zu Patientenselbsthilfeorganisationen im Bereich der Seltenen Erkrankungen sowie der entsprechenden Dachorganisationen
• die Integration des Konzeptes Seltener Erkrankungen in die medizinische Ausbildung, Weiterbildung und Fortbildung
• der Aufbau und die kontinuierliche Aktualisierung einer Website
• die Zusammenarbeit mit Kostenträgern zur nachhaltigen Finanzierung des Referenzzentrums

Die Aufgaben der Subzentren (B-Zentren) liegen in der interdisziplinären Organisation von Krankenversorgung, Forschung, Lehre, Fort-und Weiterbildung in den jeweiligen Schwerpunkten.