Centrum für Seltene Erkrankungen Köln
Das Centrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt.
Das übergeordnete Referenzzentrum (A-Zentrum) ist dabei Kontaktstelle für Patientinnen und Patienten und deren Behandelnde. Es vermittelt Menschen mit gesicherter seltener Diagnose oder klarer Verdachtsdiagnose an die passenden spezialisierten Fachzentren (B-Zentren) innerhalb der Uniklinik Köln und darüber hinaus. Dort werden die Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team diagnostisch abgeklärt, langfristig wissenschaftsnah betreut und behandelt.
Das A-Zentrum ist außerdem Anlaufstelle für Menschen mit unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Um den Diagnoseweg zu verkürzen und zielgerichtet eine Weiterbehandlung einzuleiten, werden interdisziplinär Empfehlungen zum Procedere erarbeitet. Die klinische Genommedizin des Zentrums ermöglicht dabei in ausgewählten Fällen auch die Durchführung von sog. Exomsequenzierungen, d. h. die Analyse aller 21.000 Gene des menschlichen Genoms. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten, wie Sie Patient des Zentrums werden.
Die Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik ermöglicht in manchen Fällen die Aufklärung bisher unklarer Diagnosen und die Erstbeschreibung neuer Erkrankungen. Um die Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen langfristig zu verbessern, ist daher auch die Forschung Kernaufgabe unseres Zentrums. Darüber hinaus nimmt es übergreifende Aufgaben wahr: Die Kontaktpflege zu Patientenselbsthilfeorganisationen, die Lehre, Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen sowie die Mitarbeit an der nachhaltigen Finanzierung der Zentrenstruktur.
Save the date!
Symposion des Centrums für Seltene Erkrankungen Köln
Lysosomale Speichererkrankungen – M. Fabry und MPS
Termin: 15.03.2023 von 17:00 Uhr bis 18:30 Uhr
Veranstaltungsort: Digital als GoTo-Meeting
Informationsflyer
Medientipp
Interviews zum Tag der Seltenen Erkrankungen
Prof. Dötsch spricht in Radio und Zeitung
Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar hat Univ.-Prof. Jörg Dötsch, Sprecher des Centrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln, in Interviews mit dem Südwestrundfunk, dem Deutschlandfunk Kultur und der Kölnischen Rundschau Aufklärungsarbeit geleistet und erklärt wie das CESEK in solchen Situationen weiterhelfen kann. Prof. Dötsch wirbt in seinen Interviews auch für mehr Forschung zu Medikamenten und Therapien.
„Wenn Menschen eine seltene Erkrankung haben und die Ärzte die häufigen Erkrankungen ausgeschlossen haben, dann kommt man an einen Punkt wo man nicht mehr weiter weiß", sagt Prof. Dötsch. „Als Seltene Erkrankungen gelten solche, die bei einem von 2000 Menschen vorkommen. Eine der häufigsten unter ihnen ist die Mukoviszidose. Bekannt, wenn auch selten, ist die Glasknochenkrankheit“, so Prof. Dötsch.
Ist alles Bekannte ausgeschlossen oder eine Seltene Erkrankung festgestellt, können niedergelassene Ärzte an das Centrum der Uniklinik überweisen. Eine Lotsin und ein Lotse, beides Fachmediziner, bewerten dort Krankenakten und -geschichte und entscheiden über das weitere Vorgehen. Ein wichtiges Hilfsmittel ist die Genetik. „Die Humangenetiker können mittlerweile das Erbgut innerhalb weniger Tage analysieren“, berichtet Prof. Dötsch. In 80 Prozent der Fälle haben seltene Erkrankungen eine genetische Ursache. Ist sie gefunden, können die Fachleute schauen, ob, wo und wie am besten behandelt werden kann.
Kontakt & Koordinationsstelle
Hier finden Sie eine Übersicht der zur Kontaktaufnahme benötigten Unterlagen.
Bitte senden Sie uns nur Befundkopien, da diese im Verlauf digitalisiert und vernichtet werden.
Anschrift
Centrum für Seltene Erkrankungen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Kerpener Str. 62, 50937 Köln
Netzwerk NRW-ZSE
Unser Centrum für Seltene Erkrankungen ist Mitglied im Netzwerk NRW-ZSE. Das Netzwerk NRW-ZSE bündelt alle sieben nordrhein-westfälischen Zentren für Seltene Erkrankungen und deren Expertise. Es bietet mit seinen übergeordneten vernetzenden Strukturen Hilfe für Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, fördert sowohl Forschung als auch Aus-, Fort- und Weiterbildung. Viele Partner, die Hand in Hand arbeiten, sind nötig, um den Patienten zu helfen – vom niedergelassenen Arzt über Patientenorganisationen bis hin zu Universitätskliniken. Das Ministerium für Arbeit, Gesundheit und Soziales des Landes NRW fördert das Netzwerk, um die Ausgangsbedingungen für diese Patienten weiter zu verbessern.