Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt.

Das übergeordnete Referenzzentrum (A-Zentrum) ist dabei Kontaktstelle für Patientinnen und Patienten und deren Behandelnde. Es vermittelt Menschen mit gesicherter seltener Diagnose oder klarer Verdachtsdiagnose an die passenden spezialisierten Fachzentren (B-Zentren) innerhalb der Uniklinik Köln und darüber hinaus. Dort werden die Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team diagnostisch abgeklärt, langfristig wissenschaftsnah betreut und behandelt. 

Das A-Zentrum ist außerdem Anlaufstelle für Menschen mit unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Um den Diagnoseweg zu verkürzen und zielgerichtet eine Weiterbehandlung einzuleiten, werden interdisziplinär Empfehlungen zum Procedere erarbeitet. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten, wie Sie Patient werden. 

Die Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik ermöglicht in manchen Fällen die Aufklärung bisher unklarer Diagnosen und die Erstbeschreibung neuer Erkrankungen. Um die Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen langfristig zu verbessern, ist daher auch die Forschung Kernaufgabe unseres Zentrums. Darüber hinaus nimmt es übergreifende Aufgaben wahr: Die Kontaktpflege zu Patientenselbsthilfeorganisationen, die Lehre, Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen sowie die Mitarbeit an der nachhaltigen Finanzierung der Zentrenstruktur.   

Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen ist Mitglied im Netzwerk NRW-ZSE. Das Netzwerk NRW-ZSE bündelt alle sieben nordrhein-westfälischen Zentren für Seltene Erkrankungen und deren Expertise. Es bietet mit seinen übergeordneten vernetzenden Strukturen Hilfe für Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, fördert sowohl Forschung als auch Aus-, Fort- und Weiterbildung. Viele Partner, die Hand in Hand arbeiten, sind nötig, um den Patienten zu helfen – vom niedergelassenen Arzt über Patientenorganisationen bis hin zu Universitätskliniken. Das Ministerium für Arbeit, Gesundheit und Soziales des Landes NRW fördert das Netzwerk, um die Ausgangsbedingungen für diese Patienten weiter zu verbessern.