Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt.
Das übergeordnete Referenzzentrum (A-Zentrum) ist dabei Kontaktstelle für Patientinnen und Patienten und deren Behandelnde. Es vermittelt Menschen mit gesicherter seltener Diagnose oder klarer Verdachtsdiagnose an die passenden spezialisierten Fachzentren (B-Zentren) innerhalb der Uniklinik Köln und darüber hinaus. Dort werden die Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team diagnostisch abgeklärt, langfristig wissenschaftsnah betreut und behandelt.
Das A-Zentrum ist außerdem Anlaufstelle für Menschen mit unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Um den Diagnoseweg zu verkürzen und zielgerichtet eine Weiterbehandlung einzuleiten, werden interdisziplinär Empfehlungen zum Procedere erarbeitet. Die klinische Genommedizin des Zentrums ermöglicht dabei in ausgewählten Fällen auch die Durchführung von sog. Exomsequenzierungen, d. h. die Analyse aller 21.000 Gene des menschlichen Genoms. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten, wie Sie Patient des Zentrums werden.
Die Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik ermöglicht in manchen Fällen die Aufklärung bisher unklarer Diagnosen und die Erstbeschreibung neuer Erkrankungen. Um die Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen langfristig zu verbessern, ist daher auch die Forschung Kernaufgabe unseres Zentrums. Darüber hinaus nimmt es übergreifende Aufgaben wahr: Die Kontaktpflege zu Patientenselbsthilfeorganisationen, die Lehre, Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen sowie die Mitarbeit an der nachhaltigen Finanzierung der Zentrenstruktur.
Symposium Angeborene Bindegewebserkrankungen
4. Mai 2022, 17:00 bis 20:00 Uhr
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln und das Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen laden herzlich zu einem interdisziplinären Symposium ein, bei dem hereditäre Bindegewebserkrankungen – insbesondere die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) – vorgestellt werden. Aufgrund der Beteiligung zahlreicher Organsysteme wird das diagnostische und therapeutische Vorgehen aus Sicht der Pädiatrie, Dermatologie, Orthopädie, Kardiologie, Neurologie und Humangenetik besprochen.
Kunstaktion »Selten allein«
Die Kunstaktion »Selten allein« zeigt 20 Selbstporträts, die Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) in den letzten Monaten gemalt, gezeichnet oder fotografiert haben. Diese Bilder sind zusammen mit einer kurzen Selbstauskunft zur Person und ihrer Krankheit in ausgewählten Einkaufsbahnhöfen und Uniklinika in Deutschland zu sehen. Auf diese Weise machen Betroffene am 28. Februar 2022 auf den 15. weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen aufmerksam.
Steckbrief der Kölner Patientin MK
Kontakt & Koordinationsstelle
Hier finden Sie eine Übersicht der zur Kontaktaufnahme benötigten Unterlagen.
Bitte senden Sie uns nur Befundkopien, da diese im Verlauf digitalisiert und vernichtet werden.
Anschrift
Zentrum für Seltene Erkrankungen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Kerpener Str. 62, 50937 Köln
Netzwerk NRW-ZSE
Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen ist Mitglied im Netzwerk NRW-ZSE. Das Netzwerk NRW-ZSE bündelt alle sieben nordrhein-westfälischen Zentren für Seltene Erkrankungen und deren Expertise. Es bietet mit seinen übergeordneten vernetzenden Strukturen Hilfe für Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, fördert sowohl Forschung als auch Aus-, Fort- und Weiterbildung. Viele Partner, die Hand in Hand arbeiten, sind nötig, um den Patienten zu helfen – vom niedergelassenen Arzt über Patientenorganisationen bis hin zu Universitätskliniken. Das Ministerium für Arbeit, Gesundheit und Soziales des Landes NRW fördert das Netzwerk, um die Ausgangsbedingungen für diese Patienten weiter zu verbessern.