Forschung

Die Forschung an Seltenen Erkrankungen und die aus ihr gewonnenen Erkenntnisse über die jeweiligen Krankheitsmechanismen schaffen die Grundlage für die Entwicklung von neuen Therapiemöglichkeiten, diagnostischen Tests und Behandlungs- oder Präventionskonzepten für Betroffene. Die intensive Erforschung von meist monogen (d.h. durch die Veränderung in einem einzelnen Gen) bedingten seltenen Erkrankungen erweitert gleichzeitig aber auch unser Wissen über grundlegende biologische Prozesse und ist damit auch relevant für unser Verständnis von häufigen Krankheiten.

Die Förderung von klinischer Forschung, Grundlagenforschung und angewandter Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen ist daher eine zentrale Aufgabe des Zentrums. Jedes Subzentrum verfügt über eine hohe Forschungsexpertise für die betreffende Erkrankung und ist im Rahmen zahlreicher Forschungsprojekte eng vernetzt mit Forschungspartnern in Deutschland, Europa und der ganzen Welt.

Die Arbeitsgruppe Wirth am Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln beschäftigt sich seit 1990 mit der Aufklärung von genetischen und pathomechanistischen Ursachen von neuromuskulären Erkrankungen insbesondere der Spinalen Muskelatrophien (SMA) und Erkrankungen des 2. Motoneurons im Rückenmark. In jüngster Zeit hat die Gruppe das Interesse auch auf die Aufklärung der Osteoporose und Knochentwicklung gerichtet.

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