Genetische Diagnostik

Seltene Erkrankungen sind zwar nicht immer, aber zu etwa 80 % auf eine genetische Ursache zurückzuführen. Dies kann eine Veränderung in einem einzelnen Gen sein oder es wirken genetische Faktoren und äußere Einflüsse zusammen.

Bei etwa 60% der genetisch bedingten seltenen Erkrankungen weiß man bereits, durch welche Genveränderung(en) sie hervorgerufen werden. Abhängig von der klinischen Verdachtsdiagnose kann dann im Rahmen der genetischen Routinediagnostik etwa gezielt ein Gen oder können mehrere Gene zur Sicherung der Diagnose untersucht werden. Eine Vielzahl von Untersuchungen wird beispielsweise vom molekulargenetischen Labor des Instituts für Humangenetik / MVZ der Uniklinik Köln angeboten.

Bei unklaren Erkrankungen oder Erkrankungen, für die Veränderungen in vielen unterschiedlichen Genen als Ursache in Frage kommen, können seit dem 1. Juli 2016 auch in der Routinediagnostik die neuesten Methoden des sogenannten „Next Generation Sequencing“ (NGS) zur Aufdeckung der krankheitsverursachenden Genveränderung eingesetzt werden. Es werden entweder sogenannte Genpanel (alle Gene, die einem bestimmten Krankheitsbild zugeordnet werden, z.B. Neuromuskuläre Erkrankungen, Osteogenesis imperfecta, Nierenerkrankungen, Mentale Retardierung etc.), alle derzeit bekannten Gene, die mit monogenen genetischen Erkrankungen assoziiert wurden (ca. 4800) (Mendeliom) alle kodierenden Genabschnitte (das Exom) oder sogar die Gesamtheit aller 21.000 Gene eines Menschen (das Genom) auf einmal untersucht. Dadurch ist es möglich, innerhalb weniger Wochen oder Monate bislang unbekannte, ursächliche Genveränderungen zu identifizieren.

Wir führen die verschiedenen Anstrengungen zur Diagnostik von seltenen Erkrankungen auf klinischer und molekulargenetischer Ebene zusammen. Im Falle von Erkrankungen, für die noch keine molekulargenetische Routinediagnostik zur Verfügung steht, oder bei bislang ungeklärten Erkrankungen nutzen wir die in den Subzentren vorhandene exzellente Forschungskompetenz sowie die bestehenden vielfältigen Kooperationen in nationalen und internationalen Verbünden, um innovative Diagnostikstrategien zu entwickeln und im klinischen Alltag zu etablieren.

Welche Optionen der genetischen Routinediagnostik oder der innovativen genetischen Spezialdiagnostik im Rahmen wissenschaftlicher Untersuchungen für die einzelnen Erkrankungen bestehen, erfahren Sie auf den Seiten des jeweiligen Subzentrums.

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