Informationen zu Seltenen Erkrankungen

Nach der in Europa geltenden Definition ist eine Erkrankung „selten“, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen von ihr betroffen sind. Damit fallen unter diese Bezeichnung etwa 8.000 der ungefähr 30.000 bekannten Erkrankungen. Einige davon sind tatsächlich weltweit nur für sehr wenige Menschen beschrieben, doch betrachtet man alle Seltenen Erkrankungen zusammen, erhält man ein ganz anderes Bild: In Deutschland leben etwa 4 Millionen und in der Europäischen Union etwa 30 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.

Seltene Erkrankungen sind häufig komplexe Krankheitsbilder, die verschiedene Organe und Systeme betreffen. Zumeist treten sie bereits bei Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Da sie überwiegend genetisch bedingt sind, haben sie einen chronischen, oft fortschreitenden Verlauf. Viele von ihnen sind lebensbedrohlich. Diese Faktoren unterstreichen die besonderen Herausforderungen, die Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu meistern haben. Dazu gehört auch die oft mühevolle Suche nach erfahrenen Fachleuten und fundierten Informationen. Viele Betroffene bleiben über Jahre oder sogar Jahrzehnte hinweg ohne eine klare und zutreffende Diagnose.

Eines unserer Hauptanliegen ist es deshalb, bei Kindern und Erwachsenen mit einer angeborenen unklaren Erkrankung möglichst rasch eine Diagnose zu stellen.

Auch mit einer Diagnose kann es jedoch für Betroffene oftmals schwierig sein, Ärzte zu finden, die mit dieser bestimmten seltenen Erkrankung vertraut sind. In der Regel sind auch mehrere Fachrichtungen gefordert, um allen Aspekten einer optimalen Versorgung gerecht zu werden. In speziellen Sprechstunden unseres Zentrums arbeiten deshalb je nach Erkrankung ganz gezielt verschiedene Spezialisten etwa aus der Kinderheilkunde, Humangenetik, Inneren Medizin, Kardiologie und anderen Disziplinen Hand in Hand zusammen. So haben Betroffene und ihre Angehörigen im Rahmen unserer Spezialsprechstunden kompetente Ansprechpartner für alle ihre Fragen und Anliegen.

Kontakt und Koordinationsstelle, Daniela Rehburg

Wir haben für Sie eine Auswahl von Links zu Informationsquellen im Internet zusammengestellt.

Übersicht der bundesweiten Zentren für seltene Erkrankungen im se-atlas

Selbsthilfe & Patientenorganisationen

Deutschland

ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen)

Zusammenschluss krankheitsspezifischer Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Orphanet

Datenbank und Verzeichnis der mit Seltenen Erkrankungen befassten Selbsthilfegruppen in Deutschland

NAKOS

Bundesweite Einrichtung für Aufklärung, Service und Vernetzung im Feld der Selbsthilfe in Deutschland

Europa

EURORDIS (European Rare Diseases Organisation)

Allianz von Patientenorganisationen

Informationsportale und Datenbanken

Deutschland

SE-Atlas

Zentren für Seltene Erkrankungen; eine Übersicht mit interaktiver Karte

ZIPSE

Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen (im Aufbau)

Informationen für Patienten zu Seltenen Erkrankungen

Informationsportal der Bundesärztekammer (BÄK) und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV)

Europa

Orphanet

Europäische Datenbank mit Informationen für Patienten und Fachleute aus dem Gesundheitswesen und der Forschung, Inhalte auch in deutscher Sprache

International

GeneReviews

Englischsprachige Datenbank mit ausführlichen Krankheitsbeschreibungen zu häufigen und seltenen erblichen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen in der Politik

Deutschland

NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen)

Auf Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG), des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) und ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) gegründetes Aktionsbündnis der wesentlichen Akteure im Gesundheitswesen auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen

Bundesministerium für Gesundheit

Unter anderem mit Informationen zum Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen

Europa

EUCERD (The European Union Committee of Experts on Rare Diseases)

Das Komitee unterstützt die Europäische Kommission bei der Vorbereitung und Umsetzung von Aktivitäten im Bereich der seltenen Erkrankungen.

Deutschland

Bundesministerium für Bildung und Forschung

Für nationale und europäische Forschungskooperationen stellt das BMBF Projektfördermittel bereit, um Krankheitsmechanismen aufzuklären, genetische Ursachen zu erforschen und neue diagnostische und therapeutische Verfahren zu entwickeln.

Research for Rare

Übersicht über bestehende Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen

Europa

E-Rare

EPIRARE

EPIRARE (European Platform for Rare Disease Registries) is a three-year project co-funded by the European Commission within the EU Program of Community Action in the field of Public Health. EPIRARE started officially on April 15, 2011.

International

IRDiRC

Das IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium) ist eine Initiative der Europäischen Kommission und der National Institutes of Health der USA zur Förderung der Zusammenarbeit im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Die Ziele des internationalen Konsortiums sind die Bereitstellung von 200 neuen Therapien für Seltene Erkrankungen und die Entwicklung von neuen diagnostischen Tests für die meisten Seltenen Erkrankungen bis zum Jahr 2020.

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