Univ.-Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik der Uniklinik Köln, war als Expertin in der WDR5-Podcastreihe „Neugier genügt“ zum Thema Humangenetik und seltene Erkrankungen zu Gast. Im Fokus stand auch eine außergewöhnliche Fallgeschichte, die 2021 in der Fachzeitschrift Brain publiziert wurde (DOI: 10.1093/brain/awaa420). Neben wissenschaftlichen Perspektiven kommen auch die Patientin und ihre Mutter zu Wort.

Prof. Wirth konnte im WDR-Beitrag auch auf das Genom-Modellvorhaben hinweisen und verdeutlichen, welche Chancen in moderner Genomdiagnostik liegen – vor allem für eine schnellere und präzisere Diagnose seltener Erkrankungen. Seltene Erkrankungen sind zwar nicht immer, aber zu etwa 80 Prozent auf eine genetische Ursache zurückzuführen. Dies kann eine Veränderung in einem einzelnen Gen sein oder es wirken genetische Faktoren und äußere Einflüsse zusammen.

Das Institut für Humangenetik ist Bestandteil des Centrums für Seltene Erkrankungen (CESEK), einer fachübergreifenden Einrichtung der Uniklinik Köln. Das CESEK setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt.