12.05.2016
Humangenetik

Gendefekt kann Frühgeburten auslösen

Kölner Forscher identifizieren Mutationen in einem neuen Gen

Dr. Bodo Beck, Foto: Uniklinik Köln
Dr. Bodo Beck, Foto: Uniklinik Köln

In der Schwangerschaft kann eine starke Zunahme der Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) zu schwerwiegenden Komplikationen führen – insbesondere zu Frühgeburten. Die Ursachen hierfür bleiben meist ungeklärt. Einer interdisziplinären Arbeitsgruppe der Uniklinik Köln ist es nun gelungen, eine Mutation zu identifizieren, die zum Anstieg der Fruchtwassermenge beiträgt. Sie veröffentlichen ihre Ergebnisse heute (12. Mai 2016) im renommierten New England Journal of Medicine. 

Der Arbeitsgruppe um Dr. Bodo Beck am Institut für Humangenetik und Mitarbeitern des Cologne Centers for Genomics (CCG), der Medizinischen Klinik II und des Institutes für Pathologie an der Uniklinik Köln gelang in internationaler Zusammenarbeit die Entdeckung eines neuen Gendefektes. Bei männlichen Feten führen Mutationen im Gen MAGED2 zu einer extremen Zunahme der Fruchtwassermenge (Polyhydramnion). Die wiederum kann dazu führen, dass das Kind zu früh geboren wird.

Die Funktion des Gens MAGED2 ist bisher nicht komplett verstanden. Nun jedoch konnte erstmals gezeigt werden, dass dieses Gen in der Niere des Fötus wichtige Kontrollfunktionen hinsichtlich der Urinproduktion ausübt und somit zur Aufrechterhaltung einer adäquaten Fruchtwassermenge im zweiten Schwangerschaftsdrittel dient. Der Beitrag ist wegweisend für die Erforschung der Fruchtwasserregulation und der Nierenfunktion des Fötus im Mutterleib. 

Durch die Untersuchung des MAGED2-Gens könnten sich bereit jetzt Vorteile ergeben: „Die betroffenen Jungen haben nach derzeitigem Kenntnisstand eine gute langfristige Prognose. Es gibt keine Hinweise auf eine bleibende Nierenerkrankung. Somit können wir bei dem Nachweis einer MAGED2-Mutation für Mutter und Kind unnötige weitere Diagnostik einsparen und eine überflüssige medikamentöse Langzeitbehandlung vermeiden“, so Dr. Bodo Beck, Institut für Humangenetik an der Uniklinik Köln.

Außerdem kann beim Nachweis einer MAGED2-Mutation die Schwangere rechtzeitig in ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden, welches über Erfahrung in der Behandlung von Frühgeborenen mit vorrübergehenden Nierenfunktionsstörungen verfügt.

Die Forschungsarbeit wurde von dem Köln Fortune Programm der Medizinischen Fakultät der Universität zu Köln unterstützt.
Originalarbeit:

Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations. Laghmani K*, Beck BB*, Yang SS, Seaayfan E, Wenzel A, Reusch B, Vitzthum H, Priem D, Demaretz S, Bergmann K, Duin LK, Göbel H, Mache C, Thiele H, Bartram MP, Dombret C, Altmüller J, Nürnberg P, Benzing T, Levtchenko E, Seyberth HW, Klaus G, Yigit G, Lin SH, Timmer A, de Koning TJ, Scherjon SA, Schlingmann KP, Bertrand MJ, Rinschen MM, de Backer O, Konrad M, Kömhoff M.

PMID: 27120771

Für Rückfragen:

Christoph Wanko
Referent Unternehmenskommunikation Uniklinik Köln
Stabsabteilung Unternehmenskommunikation und Marketing
Telefon: +49 221 478-5548
E-Mail: presse@uk-koeln.de

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