Centrum für Seltene Erkrankungen Köln

Tag der Seltenen Erkrankungen 2024

28.02.2024, 14:00 - 16:00 Uhr

Das Centrum für Seltene Erkrankungen (CESEK) der Uniklinik Köln lädt herzlich zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2024 am 28. Februar 2024 ein.

Informationsflyer

Das Centrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt.

Das übergeordnete Referenzzentrum (A-Zentrum) ist dabei Kontaktstelle für Patientinnen und Patienten und deren Behandelnde. Es vermittelt Menschen mit gesicherter seltener Diagnose oder klarer Verdachtsdiagnose an die passenden spezialisierten Fachzentren (B-Zentren) innerhalb der Uniklinik Köln und darüber hinaus. Dort werden die Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team diagnostisch abgeklärt, langfristig wissenschaftsnah betreut und behandelt. 

Das A-Zentrum ist außerdem Anlaufstelle für Menschen mit unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Um den Diagnoseweg zu verkürzen und zielgerichtet eine Weiterbehandlung einzuleiten, werden interdisziplinär Empfehlungen zum Procedere erarbeitet. Die klinische Genommedizin des Zentrums ermöglicht dabei in ausgewählten Fällen auch die Durchführung von sog. Exomsequenzierungen, d. h. die Analyse aller 21.000 Gene des menschlichen Genoms. Erfahren Sie auf den folgenden Seiten, wie Sie Patient des Zentrums werden.

Die Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik ermöglicht in manchen Fällen die Aufklärung bisher unklarer Diagnosen und die Erstbeschreibung neuer Erkrankungen. Um die Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen langfristig zu verbessern, ist daher auch die Forschung Kernaufgabe unseres Zentrums. Darüber hinaus nimmt es übergreifende Aufgaben wahr: Die Kontaktpflege zu Patientenselbsthilfeorganisationen, die Lehre, Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen sowie die Mitarbeit an der nachhaltigen Finanzierung der Zentrenstruktur.

Partner im Virtuellen Krankenhaus NRW

Das Centrum für Seltene Erkrankungen ist Partner des Virtuellen Krankenhauses Nordrhein-Westfalen (VKh.NRW). Über die kostenfreie Vermittlungs- und Serviceplattform des VKh.NRW bietet das Expertenteam des CESEK ambulant sowie stationär tätigen Ärztinnen und Ärzten telekonsiliarische Beratungen an. Durch den kollegialen und strukturierten Austausch mittels Telekonsil sowie die dadurch entstehende interdisziplinäre Vernetzung können Patientinnen und Patienten schneller eine Diagnose erhalten und einer adäquaten Behandlung und Therapie zugeführt werden. Weitere Informationen finden sich auf der Website des Virtuellen Krankenhauses.

Netzwerk NRW-ZSE

Unser Centrum für Seltene Erkrankungen ist Mitglied im Netzwerk NRW-ZSE. Das Netzwerk NRW-ZSE bündelt alle sieben nordrhein-westfälischen Zentren für Seltene Erkrankungen und deren Expertise. Es bietet mit seinen übergeordneten vernetzenden Strukturen Hilfe für Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, fördert sowohl Forschung als auch Aus-, Fort- und Weiterbildung. Viele Partner, die Hand in Hand arbeiten, sind nötig, um den Patienten zu helfen – vom niedergelassenen Arzt über Patientenorganisationen bis hin zu Universitätskliniken. Das Ministerium für Arbeit, Gesundheit und Soziales des Landes NRW fördert das Netzwerk, um die Ausgangsbedingungen für diese Patienten weiter zu verbessern.

08.12.2023
Medientipp

»Ein Herz für Kinder« unterstützt Erforschung der Glasknochenkrankheit

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Am Samstag, 9. Dezember, wurde im ZDF erneut die große „Ein Herz für Kinder“-Spendengala ausgestrahlt. Dieses Jahr war auch ein Projekt der Uniklinik Köln dabei (ab 01:21:24) – die Erforschung neuer Therapieformen für Kinder mit „Osteogenesis imperfecta“ (OI), der Glasknochenkrankheit.

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