Hauptmerkmal von Neurodegenerativen Erkrankungen ist der fortschreitende Verlust von Nervenzellen – das führt zu Demenz und Bewegungsstörungen. Symptome, die man normalerweise älteren Patienten zuschreibt. Neurodegenerative Erkrankungen gibt es – wenn auch selten – aber auch bei Kindern und Jugendlichen.
Daher widmet sich die Uniklinik Köln gemeinsam mit dem Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK) und der NCL-Stiftung, (eine gemeinnützige Stiftung gegen die tödliche verlaufende Stoffwechselerkrankung Neuronale Ceroid Lipofuszinose) anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar 2012 diesem Thema.
Neurodegenerative Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters – Klinik trifft Forschung
Termin: Mittwoch, 29. Februar 2012
Uhrzeit: 15.00 - 18.00 Uhr
Ort: ZMMK-Forschungsgebäude (Gebäude 66),
Robert-Koch-Straße 21, 50931 Köln
Teilnahme: Keine Anmeldung notwendig,
von Ärztekammer Nordrhein zertifiziert
(3 Fortbildungspunkte)
Die Therapie solcher Erkrankungen ist für die Mediziner besonders schwer. Viel zu selten können sie entscheidenden Einfluss auf den Verlauf dieser schwerwiegenden Krankheiten nehmen wie Prof. Thomas Dr. Benzing, Leiter des Zentrums für Molekulare Medizin Köln, betont: „Wie bei kaum einer anderen Krankheitsgruppe sind die Mediziner bei der Behandlung dieser Erkrankungen daher auf Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung angewiesen“. Prof. Dr. Jörg Dötsch, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin ergänzt: „Wir veranstalten eine Fortbildung, die sich an Kliniker und Wissenschaftler gleichsam richtet. Wir berichten sowohl über klinische Aspekte als auch über Forschungsergebnisse.“ Um die Brücke zwischen Forschung und Klinik besonders plastisch darzustellen, haben die Wissenschaftler die Erkrankungsgruppe der Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) als Beispiel herausgegriffen. Hierbei ist aufgrund eines Gendefekts der Stoffwechsel der Nervenund Sehzellen gestört. Der „Recyclinghof der Zellen“ (Lysosom) funktioniert nicht mehr – aussortierte Zellbestandteile können nicht wiederverwertet werten und auf Grund dieses Defekts stirbt die Zelle ab. „Anfangs äußert sich die Krankheit durch zunehmende Sehschwäche, die schließlich zur vollständigen Erblindung führt. Später nehmen das Kurzzeitgedächtnis und die Motorik ab, die Kinder bekommen epileptische Anfälle und sind irgendwann an den Rollstuhl gefesselt“, erklärt Dr. Frank Stehr von der NCL-Stiftung den Verlauf der Krankheit. NCL ist aktuell nicht therapierbar und führt in vielen qualvollen Jahren unweigerlich zum Tod. Die NCL-Stiftung wurde 2002 von einem betroffenen Vater gegründet. Seither klärt sie vor allem Kinderärzte und Augenärzte über die seltene
Krankheit auf, treibt die weltweite Vernetzung der Forschung voran und gewinnt durch Stipendien und Preise wissenschaftlichen Nachwuchs.
Veranstalter:
- Zentrum für Molekulare Medizin Köln
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Köln, Uniklinik Köln
- NCL-Stiftung, Hamburg
Für Rückfragen:
Christiane Spies
NCL-Stiftung
Tel.: 040 69666740
E-Mail: christiane.spies@ncl-stiftung.de
PD Dr. Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow
Oberarzt
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln
Telefon: 0221 478-5900
E-Mail: juergen-christoph.von-kleist-retzow@uk-koeln.de