02.02.2024 Kinder- und Jugendmedizin

Spende für Forschung an seltenem Gendefekt

Elternverein GNAO1 – Gemeinsam nicht allein

Foto: Michael Wodak

Der Elternverein „GNAO1- Gemeinsam nicht allein e.V.“  hat am 26. Januar eine großzügige Spende in Höhe von 150.950 Euro an die Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln übergeben. Das Geld ermöglicht nun die Durchführung einer geplante Arzneimittelstudie für Kinder mit einer Mutation im GNAO1-Gen.

Die Mutation löst bei den betroffenen Kindern eine meist schwere neurologische Erkrankung aus. Symptome sind meist eine schwere Entwicklungsverzögerung, manchmal auch Krampfanfälle und eine starke Bewegungsstörung. Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Die medikamentöse Therapie ist bisher rein symptomatisch und bei vielen Patientinnen und Patienten nur wenig wirksam.

Der Leiter der Studie, Dr. Moritz Thiel, arbeitet im Bereich Neuropädiatrie der Kinder- und Jugendmedizin und hat seinen Forschungsschwerpunkt auf GNAO1-assoziierte Erkrankungen gelegt. Damit ist die Uniklinik Köln nationales Zentrum für diese seltene genetische Erkrankung und junge Patienten mit dem Gendefekt aus ganz Deutschland werden in der Uniklinik Köln behandelt. Darüber hinaus wird die Erkrankung hier in verschiedenen klinischen Studien näher untersucht.

In einem Tiermodell mit Fruchtfliegen mit einem GNAO1-Gendefekt konnte gezeigt werden, dass durch Gabe von hochdosiertem Zink die GNAO1-typischen Symptome gelindert werden können. In der geplanten Studie soll nun untersucht werden, ob sich diese Erkenntnisse auch auf den Menschen übertragen lassen. Wirkt sich die Einnahme von Zink also auch beim Menschen positiv auf den Krankheitsverlauf aus und lassen sich die Bewegungsstörungen der Betroffenen möglicherweise lindern?

Der Elternverein „GNAO1 – Gemeinsam nicht allein e.V.“ hat sich zur Aufgabe gemacht, das Bewusstsein für diese seltene Krankheit zu erhöhen, die Forschung zu unterstützen, für Betroffene eine Anlaufstelle zu bieten und die Eltern durch ein enges Netzwerk zu unterstützen. Das große Ziel ist es, die Behandlung dieser schweren neurologischen Erkrankung zu verbessern. Mit der Spende rückt dieses Ziel in greifbare Nähe.