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07.04.2015 Forschung

15 neue "Hot-Spots" für Brustkrebs entdeckt

Uniklinik Köln an multinationaler Studie beteiligt

Prof. Dr. Rita Schmutzler

20 Jahre nach der Entdeckung der Risiko-Gene BRCA1 und BRCA2, welche erblichen Brustkrebs auslösen können, ist es einem internationalen Wissenschaftlerteam unter Beteiligung der Uniklinik Köln gelungen, neue genetische Faktoren zu entdecken. Die Identifikation weiterer Risikofaktoren ist die wesentliche Voraussetzung dafür, den betroffenen Frauen eine maßgeschneiderte und ihrem persönlichen Risiko angepasste Früherkennung und Therapie anbieten zu können. Die Ergebnisse der aktuellen Studie wurden im wissenschaftlich anerkannten Fachmagazin Nature Genetics veröffentlicht.

In der Studie untersuchten die Wissenschaftler genetische Veränderungen (sog. single nucleotide polymorphisms, SNPs) im Erbgut von mehr als 120.000 Frauen mit und ohne Brustkrebs und identifiziert 15 neue Gen-Orte, die an der Entstehung von erblichem Brustkrebs beteiligt sind. Die Idee dahinter: Treten zum Beispiel bestimmte Veränderungen bei Patienten signifikant öfter auf als in der Kontrollgruppe, kann man davon ausgehen, dass sie mitursächlich für die Erkrankung sind. Inklusive dieser Studie wurden mittlerweile mehr als 90 dieser häufigen genetischen Variationen identifiziert, die mit der Entstehung von Brustkrebs in Zusammenhang stehen.

„Diese neuen Erkenntnisse ermöglichen zukünftig eine noch genauere Risikokalkulation, auf deren Basis wir passgenaue Präventionsmaßnahmen anbieten können“, so Prof. Dr. Rita Schmutzler, Direktorin des Zentrums Familiären Brust- und Eierstockkrebs.

Studienautor Professor Doug Easton, Professor für Genetische Epidemiologie an der University of Cambridge, sagte: „Diese Studie ist ein weiterer Schritt zur Lösung des Brustkrebs-Puzzle. Sie konnte zeigen, dass ein großer Anteil des erblichen Brustkrebsrisikos nicht nur auf einzelne Gene sondern auf das Zusammenspiel von mehreren Variationen an verschieden Orten des Genoms zurückzuführen sind. Der Nachweis der signifikanten Assoziation solcher recht häufigen Variationen mit Brustkrebs kann nur im Rahmen von internationalen Studien mit großen Patientenkollektiven erfolgen.“  

Diese Studie von mehr als 170 internationalen Arbeitsgruppen ist Teil der COG Studie (Collaborative Oncolgical Gene-environment Study). Es wird vermutet, dass noch viele weitere genetische Risikofaktoren an der Entstehung der erblichen Form des Brustkrebses beteiligt sind. Das deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beteiligt sich derzeit an einer Folgestudie mit fast 500.000 Probanden. Die Ergebnisse werden im Mai dieses Jahres erwartet und vermutlich erneut zur Identifikation weiterer Risikofaktoren führen.

Hintergrund:

Jährlich erkranken in Deutschland etwa 74.500 Frauen neu an Brustkrebs. Etwa zehn Prozent aller Brustkrebsfälle sind erblich bedingt: Sie sind auf Veränderungen in bestimmten Genen zurückzuführen, die über die Keimzellen (Ei- und Samenzelle) an die Nachkommen vererbt werden können. Die häufigste Ursache für den erblichen Brust- oder Eierstockkrebs sind Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer-Gene). Wenn ein Fehler in einem dieser Gene vorliegt, ist das Brustkrebs-Risiko auf 50 bis 70 Prozent erhöht, das Risiko für Eierstockkrebs liegt gleichzeitig bei 20 bis 40 Prozent.

Aktuelle Veröffentlichung:

Kyriaki Michailidou et al. Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer Nature Genetics (2015) doi:10.1038/ng.3242

Für Rückfragen:

Christoph Wanko
Pressesprecher Uniklinik Köln
Stabsabteilung Unternehmenskommunikation und Marketing
Telefon: +49 221 478-5548
E-Mail: presse@uk-koeln.de