Kindernephrologin Priv.-Doz. Dr. Kathrin Burgmaier von der Kinder- und Jugendmedizin im Centrum für Familiengesundheit (CEFAM) der Uniklinik Köln ist im Rahmen der 52. Jahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie mit dem Vortragspreis der Fachgesellschaft für ihre Arbeit zur autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) ausgezeichnet worden. Sie erhält den mit 1.000 Euro dotierten Preis für den Vortrag zu Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei 304 Patienten mit ARPKD und PKHD1 Varianten.

Die seltene genetisch bedingte Erkrankung ARPKD betrifft sowohl die Nieren als auch die Leber. Sie manifestiert sich meist im frühesten Kindesalter, verläuft aber klinisch bei Patientinnen und Patienten mitunter recht unterschiedlich. Die Grundlagen dieser klinischen Variabilität sind unzureichend verstanden, eine ursächliche Therapie ist bisher nicht bekannt. Dr. Burgmaier konnte zusammen mit dem Studienleiter Priv.-Doz. Dr. Max Liebau Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von 304 ARPKD Patienten spezifizieren und damit einen wertvollen Beitrag für ein besseres Verständnis der Grundlagen der unterschiedlichen klinischen Verläufe liefern.

Anhand der Daten aus der internationalen ARPKD-Registerstudie ARegPKD konnten Assoziationen spezifischer Gruppen von PKHD1 Varianten mit dem klinischen Verlauf der Nieren- und Leberbeteiligung bei der ARPKD herausgearbeitet werden. Dies erfolgte unter anderem in enger Zusammenarbeit mit den Instituten für Humangenetik der Uniklinik RWTH Aachen (Prof. Dr. Zerres) und der Humangenetik Uniklinik Köln (Dr. Florian Erger, Priv.-Doz. Dr. Bodo Beck). Die Registerstudie ARegPKD wird von der Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln aus geleitet.

Die Arbeiten wurden durch das Köln Fortune Programm, die Marga und Walter Boll-Stiftung sowie das Bundesministerium für Bildung und Forschung (NEOCYST Konsortium) gefördert und kürzlich in Kidney International publiziert (Burgmaier et al., Kidney Int. 2021 Sep;100(3):650-659).