17.07.2017
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Multigenanalyse: Konsensusempfehlung zum Umgang mit Ergebnissen

Prof. Dr. Rita Schmutzler, Foto: Uniklinik Köln
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Foto: Uniklinik Köln

Ein interdisziplinäres Expertenteam des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs hat eine Konsensusempfehlung zum Umgang mit Ergebnissen der Multigenanalyse von Risikogenen erarbeitet und in der Zeitschrift „Geburtshilfe und Frauenheilkunde“ veröffentlicht. Prof. Dr. Rita Schmutzler vom Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln koordiniert die Arbeit des Konsortiums, welches bereits ein Multigen-Panel (TruRisk®) etabliert hat. Dieses Panel enthält derzeit die Kerngene ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53 sowie weitere Gene, die aus aktuellen Forschungsarbeiten hervorgegangen sind und noch validiert werden müssen.

Das Team hat die verfügbaren Daten zur Risikomodifikation bei Vorliegen einer krankheitsverursachenden Mutation in diesen Genen bewertet – basierend auf einer strukturierten Literaturrecherche und im Rahmen eines formalen Konsensusprozesses. Auf dieser evidenzbasierten Grundlage werden die Ratsuchenden in den Zentren des Deutschen Konsortiums vom Erstgespräch vor Gentest bis zur Inanspruchnahme individueller risiko-adaptierter, präventiver therapeutischer Maßnahmen beraten und betreut. as

Weitere Informationen und Download "Risikobewertung und daraus abgeleitete klinische Empfehlungen bei Vorliegen einer pathogenen Mutation in den „Core“-Genen des TruRisk® Panels"

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