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21.08.2015 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Neuer Versorgungsvertrag soll Qualität der Gen-Diagnostik sichern

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Prof. Dr. Rita Schmutzler, Foto: Uniklinik Köln

Personalisierte Medizin und Gendiagnostik sind auf dem Vormarsch. Das Risiko einer genetisch bedingten Brust- und Eierstockkrebserkrankung lässt sich dank der Entdeckung der Risikogene BRCA 1/2 und RAD51C sowie neuer Testverfahren heute frühzeitig erkennen. Prominente Betroffene wie Angelina Jolie haben zusätzlich dafür gesorgt, dass immer mehr Frauen bei einem Verdacht ihr Risiko auf erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs mit einem Gentest bestimmen lassen und darauf vertrauen.

Doch die qualifizierte Gen-Diagnostik, Beratung und Therapie erfordert erhebliches fachliches Know-How und verbesserte genetische Kenntnisse der behandelnden Ärzte aufgrund immer neuer und immer schneller generierter Forschungsergebnisse. Aktuell kommt hinzu, dass für Eierstockkrebserkrankungen mit  einer BRCA1/2 Mutation nun ein erstes zielgerichtetes Medikament entwickelt wurde, dass seit Juni diesen Jahres zur Verfügung steht. Voraussetzung ist hierfür eine qualitätsgesicherte Genanalyse im Blut und Tumorgewebe. Daher hat das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs unter Federführung des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs an der Uniklinik Köln ein umfassendes Konzept zur BRCA-Analytik in Kooperation mit Pathologen erstellt. Mit Blick auf Patientenwohl und -sicherheit empfehlen die Experten neben der verbesserten Wissensvermittlung eine fach- und sektorenübergreifende Zusammenarbeit in Form von Kooperationen und Gendiagnostikboards. Die Inhalte des Konzepts finden sich in einem jetzt abgeschlossenen integrierten Versorgungsvertrag zwischen dem Verband der Ersatzsatzkassen e.V. und dem Deutschen Konsortium wieder, um flächendeckend ein qualitativ hochwertige Patientenversorgung zu sichern.

Die weltweit anerkannte Spezialistin Prof. Dr. Rita Schmutzler, Koordinatorin des Deutschen Konsortiums und Direktorin des Zentrums an der Uniklinik Köln, fordert einen verantwortungsvollen und patientenorientierten Umgang mit diagnostischen genetischen Verfahren: „Gerade kommerzielle Gentests müssen kritisch hinterfragt werden, denn sie bergen die Gefahr der unkritischen Anwendung und Interpretation ohne erkennbaren klinischen Nutzen und möglicherweise sogar zum Schaden der Betroffenen.“ Die Einführung des neuen Medikaments Lynparza zur Therapie von BRCA1/2 assoziierten Tumoren habe dazu geführt, dass Tumoranalysen von vielen Anbietern propagiert werden, die keine Erfahrung in der Bewertung von BRCA1/2 Mutationen hätten. „Wir sind den behandelnden Ärzten daher eine bessere Wissensvermittlung neuester Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der Gendiagnostik schuldig. In der Folge ermöglicht dies eine engere interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Diagnostikern und Therapeuten, um die Versorgung der betroffenen Frauen zu verbessern.“

Dem Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs gehören derzeit bundesweit 15 gendiagnostische Beratungszentren an Unikliniken an – die sogenannten Konsortialzentren. Ihre Zahl soll auf 17 Zentren steigen. Das Konsortium wurde bereits 1996 nach der Entdeckung der BRCA1/2 Gene von der Deutsche Krebshilfe ins Leben gerufen und blickt auf langjährige Erfahrung und Kompetenz bei der Betreuung von Risikopersonen. Die spezialisierten Zentren sind daher qualifizierte Anlaufstellen für Genanalyse, Beratung, Früherkennung sowie Nachsorge und wollen für eine hochwertige flächendeckende Patientenversorgung im Rahmen des neuen Vertrags eng mit geeigneten, zertifizierten Brust- und gynäkologischen Krebszentren zusammenarbeiten. Ein weiterer wichtiger Baustein in der Betreuung von Risikopersonen ist die enge und langjährige Kooperation des Konsortiums mit der Selbsthilfe (www.brca-netzwerk.de). Auch diese wird über lokale Gesprächskreise auf die zertifizierten Zentren ausgeweitet.

Prof. Dr. Rita Schmutzler und ihre Kollegin Priv.-Doz. Dr. Kerstin Rhiem sind zu diesem Thema heute (21.08.2015) in folgenden TV-Sendungen zu sehen: